El trastorno conocido como atrofia muscular espinal (AME) desencadena pérdida de fuerza y atrofia en los músculos debido a una anomalía en el gen SMN1. Avances recientes demostraron que modificando genéticamente a ratones para insertar una copia funcional de este gen, su esperanza de vida se ha visto significativamente incrementada.
Este hito fue documentado en la publicación Nature Communications, con la contribución de especialistas como Juan Carlos Izpisúa, quien lidera investigaciones en los laboratorios Altos en San Diego, California.
Los investigadores apuntan a que estos hallazgos abren horizontes para el tratamiento duradero de condiciones heredables, explican en su trabajo.
La AME se caracteriza por la degeneración de neuronas motoras en la médula espinal debido a una mutación en el gen SMN1, impidiendo una adecuada transmisión de señales nerviosas a los músculos y conduciendo a su debilitamiento progresivo. Esta es la principal causa genética de fallecimiento en la infancia.
Si bien las terapias actuales, que incluyen el uso de vectores virales o moléculas pequeñas, han mostrado ser promisorias mejorando la supervivencia y funcionalidad motora, el reto de corregir de manera definitiva y duradera las mutaciones aún persiste, señalan los autores.
Los enfoques terapéuticos existentes muestran resultados no definitivos, por lo cual la edición genómica emerge como una estrategia prometedora, destacaron los especialistas.
La técnica utilizada en la investigación fue el método HITI, una innovación previa del equipo de Izpisúa, que se apoya en la tecnología CRISPR-Cas9 para la edición genética.
Este procedimiento se empleó para corregir el gene SMN1 en modelos de ratón con atrofia muscular espinal.
Mediante la introducción de una copia funcional del gen SMN1 a través de ADN complementario, una herramienta de la ingeniería genética para la transferencia de genes, se notaron mejorías notables y persistentes en el bienestar y capacidades motrices de los ratones.
Tales mejoras se reflejaron en un incremento en la esperanza de vida de los roedores tratados en comparación con los que recibieron terapias estándar.
En este experimento, la expectativa de vida de los ratones macho se extendió hasta los 182 días, contrastando con los 72,5 días bajo tratamiento convencional. Para las hembras, el tratamiento resultó en una supervivencia media de 220 días, en comparación a los 176 días con las terapias habituales.
En resumen, esta investigación sugiere un camino hacia intervenciones más efectivas y duraderas para afecciones genéticas como la atrofia muscular espinal, afirma Izpisúa.
Además de Izpisúa, el estudio cuenta con la colaboración de científicos del Instituto Salk en California, la Universidad de Osaka en Japón y la Universidad Católica San Antonio de Murcia en España.
Avances y posibilidades futuras
Estos descubrimientos no solo presentan un avance significativo en la lucha contra la atrofia muscular espinal, sino que también abren la puerta a la exploración de tratamientos similares para otras enfermedades de origen genético. La posibilidad de corregir genes defectuosos directamente promete una nueva era en la medicina personalizada y el tratamiento de enfermedades hereditarias, potencialmente transformando la vida de millones de personas en todo el mundo.