Anemia de Fanconi: detección a través de pruebas cromosómicas
Con el propósito de llevar a cabo un diagnóstico oportuno de la devastadora condición conocida como Anemia de Fanconi en la República Dominicana, así como de realizar pruebas para identificar otras enfermedades con inestabilidad cromosómica, como el síndrome de Bloom, ataxia telangiectasia y síndrome de X frágil, la Fundación Un Corazón Por Fanconi organizó un taller sobre la realización de pruebas de fragilidad cromosómica inducida por diepoxibutano.
Esta evaluación permite monitorear la médula ósea de los pacientes ya diagnosticados con Anemia de Fanconi en el país. Los entrenamientos estuvieron a cargo de la citogenetista mexicana Bertha Molina, donde se capacitó a 2 bioanalistas dominicanas, llevados a cabo en el laboratorio de Citogenética del Hospital docente universitario Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia.
Esta colaboración y donación fueron lideradas por la doctora Sara Frías, del Instituto de Investigaciones Biomédicas UNAM y el Instituto Nacional de Pediatría de México, así como por la Fanconi Cáncer Fund y la doctora Maxiel Javier, encargada de los diagnósticos en la República Dominicana.
En el transcurso del taller, se logró diagnosticar a un nuevo paciente con Anemia de Fanconi, lo cual representa un avance médico significativo para el país y estas personas afectadas. Hasta ese momento, solo se habían identificado 8 pacientes, quienes tuvieron que viajar al extranjero debido a la falta de conocimiento y recursos.
Esta iniciativa no solo contribuye a disminuir los costos internacionales de diagnóstico de la Anemia de Fanconi, sino que también ofrece un diagnóstico oportuno que brinda esperanza de vida ante una enfermedad tratable.
Estas acciones, que mejoran la calidad de vida de los pacientes con Anemia de Fanconi al detectarla a tiempo, son resultado del esfuerzo de la fundación Un Corazón por Fanconi. Además de donar suministros vitales para el funcionamiento adecuado del laboratorio, se ha impactado a un total de 11 familias y 12 pacientes con Anemia de Fanconi, facilitando que algunos reciban medicamentos y otros participen en estudios internacionales en el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos.
Sobre la Anemia de Fanconi
La Anemia de Fanconi es una enfermedad genética hereditaria que provoca anemia aplásica en casi el 90% de los pacientes, quienes requerirán transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas de manera constante. Algunos de estos pacientes necesitan transfusiones semanalmente, así como medicamentos costosos que no están disponibles en República Dominicana, como el Danazol y eltrombopaq, que han sido suministrados por la fundación Un Corazón por Fanconi a través de donaciones de otros países.
Esta enfermedad aumenta el riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer, tanto tumores sólidos como leucemia, así como la alta probabilidad de requerir cirugías y quimioterapias, por lo que necesitan una supervisión médica constante.
Incidencia y tratamiento
La incidencia estimada de esta enfermedad a nivel mundial es de 10 casos por millón de habitantes. En el caso de la República Dominicana, con una población de 11 millones de habitantes, se han diagnosticado 9 casos en menos de dos años.
Reducción de costos y esperanza de vida
Es alentador poder reducir los costos internacionales de diagnóstico de la Anemia de Fanconi y ofrecerlo a las familias dominicanas. Obtener un diagnóstico a tiempo brinda esperanza de vida, permitiendo un tratamiento adecuado y evitando intentos y desconocimientos médicos sobre la condición real. Esto representa un logro para la fundación al multiplicar los resultados a partir de ahora.
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