Entrenamiento para la detección efectiva de la anemia en la región caribeña
Con el propósito de llevar a cabo un diagnóstico oportuno de la afección devastadora conocida como Anemia de Fanconi en el país caribeño, se han organizado sesiones de formación para llevar a cabo pruebas que faciliten la detección de otras enfermedades que presentan inestabilidad cromosómica, como por ejemplo el síndrome de Bloom, ataxia telangiectasia, y síndrome de X frágil. Estas actividades estuvieron a cargo de la Fundación Un Corazón Por Fanconi, que impartió un taller dedicado a la implementación de pruebas de fragilidad cromosómica inducida por diepoxibutano, un método que permite hacer seguimiento de la médula ósea de pacientes diagnosticados con anemia de Fanconi en el territorio.
Además, durante este proceso de capacitación, supervisado por Bertha Molina, una experta en Ciencias y Citogenética de origen mexicano, se formaron dos bioanalistas locales. La formación se desarrolló en un entorno hospitalario, específicamente en el laboratorio de Citogenética del Hospital Docente Universitario Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia. Esta fue una colaboración liderada por la doctora Sara Frías, del Instituto de Investigaciones Biomédicas UNAM y el Instituto Nacional de Pediatría de México, junto con la Fanconi Cáncer Fund y la doctora Maxiel Javier, quien es responsable de los diagnósticos en el país caribeño.
Un hito relevante de este taller fue el diagnóstico de un nuevo paciente con anemia de Fanconi, lo cual representa un avance significativo en el ámbito médico local. Hasta este momento, solo ocho pacientes habían sido diagnosticados, pudiendo viajar al extranjero debido a la falta de conocimiento y recursos. Este es un paso que contribuye a reducir costos asociados a diagnósticos internacionales de enfermedades como la Anemia de Fanconi, brindando así la oportunidad de acceder a tratamientos oportunos que ofrecen esperanza a aquellos afectados por esta condición.
Además, estas acciones no solo mejoran la calidad de vida de los pacientes con Anemia de Fanconi gracias a la detección temprana, sino que también son resultado de la labor de la Fundación Un Corazón por Fanconi, que no solo donó insumos esenciales para el funcionamiento óptimo del laboratorio, sino que también impactó positivamente en 11 familias, que representan un total de 12 pacientes con esta enfermedad. Gracias a estas iniciativas, varios enfermos recibieron medicación y algunos ingresaron a programas internacionales de estudio en el Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos.
Contexto sobre la Anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es una enfermedad genética y hereditaria que puede causar anemia aplásica en hasta el 90% de los pacientes afectados, quienes necesitan transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas de forma regular. Algunos pacientes requieren transfusiones semanales, así como tratamientos costosos que no están disponibles localmente, como el Danazol y eltrombopaq, los cuales han sido suministrados por la Fundación Un Corazón Por Fanconi a través de donaciones internacionales.
Esta condición aumenta el riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer, tanto tumores sólidos como leucemias, lo que probablemente requiera intervenciones quirúrgicas y quimioterapia, demandando una constante supervisión médica.
A nivel global, la incidencia estimada de esta enfermedad es de aproximadamente 10 casos por millón de habitantes. En el país caribeño, con una población de 11 millones de personas, se han diagnosticado 9 casos en menos de dos años.
La reducción de los costos asociados a diagnósticos internacionales como el de la anemia de Fanconi, permitiendo su acceso a las familias locales, supone una fuente de esperanza. Recibir un diagnóstico a tiempo no solo brinda una oportunidad de vida, sino que también posibilita un tratamiento adecuado y especializado para los pacientes, evitando así la incertidumbre médica y los intentos fallidos de abordaje de la enfermedad.
En otro contexto, recientemente se llevó a cabo el simposio de Enfermedades Cardiovasculares en la Mujer organizado por CMD.